iPon Cikkek

Genomkutatás és személyiségi jogok

Dátum | 2013. 01. 20.
Szerző | Jools
Csoport | EGYÉB

Kevés dolog van a világon, ami személyesebb a DNS-ünknél. Éppen ezért a Humán Genom Projekt és a hozzá hasonló adatbázisok esetében mindig is nagy hangsúlyt kapott a résztvevők személyiségi jogainak védelme. Eddig úgy tűnt, hogy a „genomikai anonimitás” biztosítására elegendő az egyén személyes adatait különválasztani az adományozott DNS-mintától. Ez a korszak azonban a napokban hivatalosan is véget ért.

A Science című folyóirat lapjain megjelenő tanulmányukban ugyanis az MIT kutatói bemutatnak egy metódust arra, hogyan lehet nyilvánosan hozzáférhető adatok alapján az ilyen genetikai minták eredeti tulajdonosait azonosítani. Yaniv Erlich és kollégáinak módszere egyszer és mindörökre megváltoztathatja a genetikai adatok kezelésének módját.

„Ebben a szép, új világban, amelyben élünk, minden korábbinál több információ férhető hozzá a világhálón” – mondja Erlich. „Hogy mi történik az adatokkal, pusztán csak attól függ, hogy ki és mire használja fel ezeket. A tudós kezébe kerülve lehet, hogy segítséget nyújtanak egy betegség kutatásához, kezelésének fejlesztéséhez és gyógyításához. A Facebook újfajta, hatékony és kijátszhatatlan keresőmotort csinálhat az adatokból. A bűnözők pedig arra használhatják ezeket az információkat, hogy ellopják mások személyazonosságát.”

Kevés olyan szakértő létezik, aki jobban érti az információk hozzáférhetőségének etikailag is összetett következményeit, mint Erlich. Az MIT sejtbiológusa jelenleg új módszereket és algoritmusokat fejleszt ki az emberi genom tanulmányozására, korábban azonban többek közt banki rendszerek sebezhetőségi vizsgálatával is foglalkozott. Ezen a téren szerzett tapasztalatait vetítette most ki a genetikai információk kezelése során bevett gyakorlatokra, rámutatva az eddig alkalmazott eljárások veszélyeire. „Gyakorlatilag azt mutatjuk meg, hogy a genomszekvenálási adatok és a szabadon hozzáférhető genealógiai információk összekapcsolásával bizony kikövetkeztethető az elvileg anonim donor személye” – mondja Erlich. Mindehhez ráadásul mindössze egy sor Google-keresést kell lefuttatni.


A „genomikai nyomozás” első lépéseként Erlich és csapata egy sor „anonim” teljes genom szekvenciával kezdett dolgozni. Hímnemű donorokat vizsgáltak, és elsődlegesen az Y kromoszóma 1-4 bázispár hosszúságú ismétlődő egységeit, az úgynevezett mikroszatellitákat (STR) vették górcső alá.

A többi genetikai információtól eltérően az Y kromoszóma kizárólagosan apáról fiúra öröklődik, vagyis a mikrosztelliták hasonló elrendeződése több generáción át nyomon követhető, így ez az egyik legjobb módja az apai leszármazási vonal vizsgálatának. A rövid, ismétlődő egységeknek ezért nemcsak a genetikusok, hanem az amatőr családfakutatók is nagy rajongói, így aztán több olyan online adatbázis is akad, amely egyes STR-mintázatokat vezetéknevekkel kapcsol össze. A mikroszatelliták révén tehát már van egy kiindulási alapunk, egy nevünk, amelyhez rengeteg, az apai ággal összefüggésbe hozható egyéb információ is kapcsolódik, köztük földrajzi adatok és részletes származási információk is, mondja Erlich.

Egyetlen vezetéknév azonban még mindig emberek tízezreit takarhatja, így még mindig névtelennek tekinthető a minta tulajdonosa, a szabadon hozzáférhető genetikai adatbázisokban azonban többek közt életkori adatok és az az állam is szerepel, ahol a donor él. A vezetéknév, az életkor és az állam viszont már nagyon leszűkíti a szóba jöhető egyének körét. Ha ezen három adatra együttesen rákeresünk egy demográfiai adatbázisban, szinte minden esetben egy tucat alatti lesz a találatok száma.

Erlichék a fenti metódust alkalmazva öt olyan férfit azonosítottak, akik genomját az 1000 Genomes Project, illetve egy utahi mormonokkal foglalkozó kutatás részeként is szekvenálták, majd publikálták. Az érintettek esetében kutatási célokból hozzáférhetővé tett családfákat felhasználva ezt követően további negyvennél több rokon kilétét is sikerült felfedni, olyan nőket és férfiakat azonosítva ez által, akik nem is vettek részt a kutatásban, de rokonuk genomja alapján bizonyos dolgok mégis megállapíthatók róluk. A kutatók természetesen nem hozták nyilvánosságra az illetők kilétét, hanem értesítették a biztonsági résről az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézetet (NIH), amely mindkét projekt nyilvánosságra hozott adatbázisát felügyeli. Az illetékesek eddig annyit tettek az ügyben, hogy a utahi kutatás szabadon hozzáférhető adatai közül eltávolították a korra vonatkozó információkat, megnehezítve ezzel a donorok azonosítását. 

A NIH hasonló lépésre kényszerült 2008-ban, amikor David Craig arizonai genetikus szintén igazolta, hogy egy országos genetikai adatbázis egyes résztvevői azonosíthatók a róluk nyilvánosságra hozott adatok alapján. Nem ez tehát az első alkalom, hogy a genomikai anonimitás megkérdőjeleződik, és úgy tűnik, hogy ez egyre inkább igaz lesz, ahogy mindenkiről egyre több adat találja meg útját a világhálóra.

Fontos kijelenteni, hogy az Erlich és társai által alkalmazott metódus jelenleg kizárólag a 1000 Genomes Project családgenetikai részének donorait és ezek hozzátartozóit „veszélyezteti”, mivel jelenleg csak róluk állnak rendelkezésre olyan részletességű genetikai adatok, amelyek az azonosításhoz szükségesek. Ez azonban nem lesz mindig így.

Ahogy egyre olcsóbb és egyszerűbb lesz a genomszekvenálás, várhatóan egyre nagyobb jelentőségre tesz szert minden területen a családtervezéstől kezdve, a megelőző orvosláson át, egészen a jövő génsebészeti beavatkozásaiig. A világhálóra felkerülő genetikai adatok mennyisége tehát nem csökkenni, hanem nagy ütemben növekedni fog, és velük párhuzamosan gyarapodik az egyéb releváns, az adott genommal összekapcsolható információk tömege is. Közben persze az adathalászat is folyamatosan fejlődik, így egyre egyszerűbb lesz kapcsolatba hozni ezen adatokat egymással.

Ez persze nem jelenti azt, hogy holnaptól mindenki genomok azonosításába kezd, hogy aztán valami rosszra használja a megszerzett tudást, mondja Erlich. A kutató véleménye szerint ez jelenleg még nem szerepel a valós veszélyek közt, azonban nagyon fontos a probléma mielőbbi felismerése, és ennek tudatosítása lenne a most megjelent tanulmány legfontosabb célja. Ahhoz, hogy hosszú távon biztonságos és törvényileg is támogatott megoldás szülessen a genetikai információk kezelésére, fel kell hívni a közvélemény figyelmét az ezzel kapcsolatos veszélyekre.


Amellett, hogy a kutatócsoport a tudomány előrehaladása érdekében maximálisan támogatja a kutatási adatok nyilvánosságra hozatalát, Erlich és társai úgy vélik, hogy ez egy olyan döntés, amely a továbbiakban nem lehet egyedül a tudósoké, hanem a donorokkal és a nagyközönséggel közösen kell kidolgozni egy mindenki számára optimális eljárást, ez pedig csak akkor lehetséges, ha az összes fél tisztában van a kockázatokkal.

És hogy milyen veszélyekkel is jár, ha DNS-ünk közkézre kerül? Nagyrészt csak találgathatunk, de nem nehéz elképzelni például a genomra szabott reklámstratégiák megjelenését. Vagy képzeljük el, hogy ilyen e-mailek bukkannak fel postafiókunkban: Ön nagyon kedvező genetikai tulajdonságokkal bír, gondolkodott már azon, hogy spermadonor legyen? Nagyon ritka a vércsoportja, kérjük adjon vért! Vajon mit szólnánk az ilyen „felkérésekhez”, különösen annak tudatában, hogy jelenleg semmiféle jogi úton nem tiltakozhatnánk ellenük?

A genetikai adatokkal kapcsolatos jogi vonatkozások meglehetősen tisztázatlanok napjainkban. Ha egy adott cég genetikai tesztjén részt veszünk, elvileg semmi akadálya, hogy egy másik vállalat megvásárolja adatainkat. Persze ehhez kell a donor beleegyezése is, aki azonban miért is ne írná alá a papírt, ha egyszer (mint láttuk, nem egészen helyesen) azt hiszi, hogy DNS-e a továbbiakban nem hozható vele kapcsolatba.

Ezen a ponton az elméleti eszmefuttatás nagyon is valóságossá válik: az Amgen Inc. nevű biotechnológiai cég előző hónapban felvásárolta a Decode Genetics-et, és vele együtt rátette a kezét annak több ezer genomot tartalmazó adatbázisára is. Egyáltalán nem tudni jelenleg, hogy milyen jogaik vannak ilyen esetben a donoroknak, mondja Erlich. A közeli jövőben mindenesetre komoly változásoknak kell bekövetkezniük ezen a téren. Csak remélni lehet, hogy végül sikerül találni egy olyan középutat, amely révén a donorok jogai is biztosítottak maradnak, és ugyanakkor a kutatás is előre haladhat.
 

Új hozzászólás írásához előbb jelentkezz be!

Eddigi hozzászólások

2. norbi119
2013.01.20. 11:53
Szerintem amíg a google, a facebook és a többi nagy forgalmú weboldal folytatja az emberek maihoz hasonló szintű követését és az adatok relatív olcsó adás-vételét addig az ilyesfajta reklámstratégiák nem lehetnek alternatívát. (én pl. hiába kapcsoltam ki minden lehetséges követési módot a google-ban és a böngészőmben, rendszerint minden másnap olyan reklámok sora jelenik meg a legkülönbözőbb weboldalakon amire előző nap rákerestem, pedig csak 1 gépről netezek). Ezek, a weboldalak által gyűjtött információk sokkal többet elmondanak egy-egy emberről, mert ezek a személyt követik, nem csak a biológiai tartalmat. Mint pl. az egypetéjű ikreknél is sokszor különbözik a személyiség, az érdeklődési kör, főleg ha nem együtt nőnek fel.
A biztosítótársaságoknak viszont nagyon etikátlan magatartásra ad lehetőséget. Egy-egy ügyfél felvétele előtt elemzik a genomját (akár a tudta nélkül, a távozása után a széken maradt hajszálából pl.) amivel mindjárt könnyebb az ügyfél biztosítási kockázatát felmérni. Fény derül a különböző betegségekre való hajlamára, esetleg függések kialakulásának valószínűségére és ennek tükrében eldönthetik, hogy kötnek-e vele szerződést, és ha igen milyen áron.
Köszönjük Jools ! Ha lehet egy kérdésem: honnan szerzed a hozzáférést a sciencehez? Eisz-en keresztül?
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
1. maturasek
2013.01.20. 14:55
Ajánlom az érdeklődők figyelmébe Michael Crichton: A következő című regényét, ami több, a genetikai jogokkal kapcsolatos furcsaságot és visszásságot feldolgoz. Nem tudományos mű, de eléggé gondolatébresztő.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!