iPon Cikkek

Három szülő és egy bébi

Dátum | 2012. 10. 31.
Szerző | Jools
Csoport | EGYÉB

A nem túl távoli jövőben elképzelhetővé válhat, hogy egy gyermek három szülővel rendelkezik, legalábbis ennek lehetőségét veti fel egy nemrég megjelent tanulmány. Shoukhrat Mitalipov és az Oregoni Egészségtudományi Egyetemen dolgozó kollégái egy új kutatáson dolgoznak ugyanis, amelynek célja olyan embriók létrehozása, akik genetikailag egy apával és két anyával rendelkeznek. Ezt az a tény teszi lehetővé, hogy az anya utóda részére hagyományozott génállománya két különálló „csomagban” érkezik. Az anyai örökítőanyag egyik része a megtermékenyítetlen petesejt magjában tárolódik 23 kromoszóma formájában, hasonlóan az apa által szolgáltatott kromoszómákhoz, amelyeket a spermium tartalmaz. A petesejt magján kívül azonban egy másik forrásból is géneket örököl az anyai szervezettől az utód, mégpedig úgynevezett mitokondriális DNS formájában.

A mitokondrium az eukarióta sejtek erőműve, az energia előállításában és tárolásában szerepet vállaló sejtszervecske, amely az energiát a sejt molekuláris gépezete által felhasználható cukrokká alakítja át. A jelenlegi legelfogadottabb elmélet szerint a mitokondrium elődje egy heterotróf, aerob baktérium lehetett, amelyet nagyjából 2 milliárd évvel ezelőtt bekebelezett az eukarióta sejt őse, de nem emésztette meg, hanem szimbiotikus viszonyt alakított ki vele. Az úgynevezett endoszimbionta elméletet támasztja alá a sejtszervecske mérete és alakja, valamint az a tény is, hogy a mitokondrium saját DNS-sel rendelkezik. Míg az emberi petesejt magja nagyjából 20 ezer gént hordoz, a mitokondriális DNS mindössze 37 gént kódol. Ezeket a géneket kizárólagosan anyai részről örököljük, mivel a petesejt mitokondriumai révén hagyományozódnak át a következő generációra, a spermiumok a genetikai örökség ezen részéhez semmivel nem járulnak hozzá. Ez adta az ötletet a kutatóknak ahhoz, hogy két anyával rendelkező utódokban kezdjenek gondolkodni, akik közül az egyik a sejtmag DNS-ét, a másik pedig a mitokondriális örökítőanyagot szolgáltatja.


És hogy miért van erre szükség? A mitokondriális DNS sejtmagbeli változatához hasonlóan hajlamos a mutációra, amely általában nagyon súlyos kórképekben nyilvánul meg. Ezek a betegségek a mitokondrium feladatából adódóan általában a nagy energiaigényű szervek működését érintik elsődlegesen, tehát az agy vagy az izomrendszer rendellenességeiről van szó. Általában rendkívül ritkák az egyes elváltozások, ugyanakkor nagyon sokféle mitokondriális mutáció fordul elő. Összességében átlagosan minden ötezer gyerekből egy érintett, vagyis a mitokondriális betegségek gyakorisága nagyjából összevethető a törékeny X-szindrómának nevezett genetikai elváltozás előfordulásával, amely a második leggyakoribb örökletes, értelmi elmaradást okozó genetikai kórkép.

A mitokondriális transzplantáció lehetőségét már tesztelték más emlős fajokon, Mitalipov és munkatársai voltak azonban az elsők, akik emberi petesejteken kísérleteztek. Ehhez valamilyen mitokondriális mutációval rendelkező, valamint egészséges nők petefészkéből gyűjtöttek be petesejteket, majd mindkét forrásból származó sejtből eltávolították a sejtmagot. Egy-egy egészséges sejt magjának helyére beültették egy eredetileg beteg mitokondriummal rendelkező sejt magját, majd az eredményül kapott petesejtet spermiummal megtermékenyítették. A petesejt annak rendje és módja szerint osztódni kezdett, vagyis megtette az első lépéseket azon az úton, amelynek végeredménye egy emberi lény lehet, amennyiben a fejlődési folyamatot hagyják végigfutni, és nem akad közben más probléma.

A sejtmag átültetését majdnem az összes petesejt épségben átvészelte, és háromnegyedük esetében a megtermékenyítés is sikerült. A kutatócsoport a korábbiakban rhesusmajmokon végzett hasonló kísérleteket, ezek esetében a megtermékenyített petesejteket beültették egy-egy anyaállat méhébe, és a terhességek végén négy egészséges utódot kaptak eredményül. Az emberi sejteknél erről egyelőre szó sem lehetett, így a kutatók a blasztocita fázisig, tehát nagyjából száz sejt létrejöttéig hagyták fejlődni az embriókat, majd a sejtekből embrionális sejtvonalakat létrehozva különféle teszteknek vetették alá ezeket.

Az eredmények meggyőzőek, azonban akad néhány rejtély, amely még megoldásra vár. Az emberi sejteken végzett kísérletek során sokkal magasabb volt a megtermékenyítés után abnormálisan fejlődő zigóták aránya, mint a majmoknál. Úgy tűnik, hogy az emberi petesejt sokkal érzékenyebbek az átültetési eljárásra, véli Mitalipov. A kutatónak azonban meggyőződése, hogy további vizsgálatok révén javítani lehet a módszer sikerességén. Az eljárás egyébként már mostani formájában is 20 százalékban beültetésre alkalmas, egészséges embriókat eredményezett. 

Minden valószínűség szerint azonban nem lesz egyszerű időszak, amíg alkalmazható orvosi beavatkozás lesz a mostani kísérletekből, és nem is a dolog tudományos oldala jelenti a legnagyobb nehézséget. Mitalipov szerint a mitokondriális átültetésen átesett, egészségesnek nyilvánított embriók emberi méhbe ültetve minden további probléma nélkül kihordhatók lennének. A módszer klinikai kipróbálásához azonban az Amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerbiztonsági Felügyelet (FDA) engedélyére lenne szükség, amely többek közt a reprodukcióval kapcsolatos eljárásokat is felügyeli. Mitalipov januárban nyújtotta be első kérvényét, amelyre egyelőre nem kapott semmiféle választ. A metódus alkalmazása törvényi és morális kérdéseket feszeget, mind a közvélemény, mind a törvényhozók óvatosan közelítik meg a három szülővel rendelkező, „hibrid” babák kérdését.

Az eljárással kapcsolatban két fontos kérdés merül fel. Az egyik tisztán gyakorlati probléma, az a kérdés, hogy a módszerrel létrehozott embriókból valóban egészséges babák fejlődnek-e ki, akikből aztán jó eséllyel egészséges felnőttek is lesznek. Erre viszonylag egyszerű a válasz. A sejtvonalak tesztelésekor a szakértők semmiféle nyomát nem találták annak a mutálódott mitokondriális DNS-nek, amelyet a beteg anyából származó petesejt eredetileg hordozott, így az eljárás maximálisan elérte célját. A rhesusmajmokon végzett kísérletek egészséges utódokat eredményeztek, ezek az egyedek már három évesek, és látszólag semmiben sem különböznek kortársaiktól. Ezek persze továbbra is előzetes, és még sok munkát igénylő eredményeknek számítanak, de rendkívül biztatóak.

A másik problémáról már esett szó: az eljárás gyakorlatilag génmanipuláció, amelynek kérdése manapság még a takarmány esetében is nagyon érzékeny téma, amely komoly morális vitákat szül, hát még ha emberi alanyokról van szó. Azon persze lehet vitatkozni, hogy ez esetben szó sincs a DNS mesterséges módosításáról, de maga az a tény, hogy a kutatók az emberi örökítőanyaggal játszadoznak sokak számára aggasztó fejleménynek tűnik.


Igazából ezen a második kérdésen áll vagy bukik a dolog, mivel történet erkölcsi oldala az, ahol nincs konszenzus. Az emberiség jelentős része mereven elhatárolódik mindentől, aminek köze van a génmanipulációhoz. Néhányan amiatt aggódnak, hogyan hat a hagyományos, kétszülős modellre, ha ‒ legalábbis biológiailag ‒ egy harmadik egyén is belekerül a képletbe. A mitokondriumok génállománya olyan fehérjék kódolására korlátozódik, amelyek a sejtek energiatermelésében vesznek részt, így eléggé valószínűtlennek tűnik, hogy az „idegen” mitokondrium bekerülése a szervezetbe a normális sejtműködésen túl bármely más következménnyel járna, attól tehát nem kell félni, hogy a harmadik szülő génállománya esetleg befolyásolja a gyermek kinézetét, képességeit stb.

Egészen a legutóbbi időkig az ilyesfajta kérdések pusztán hipotetikus formában merültek fel, mostanra azonban nagyon is valós problémákká váltak. Míg az amerikai FDA egyelőre vonakodik engedélyt adni az eljárás klinikai kipróbálására, a brit hatóságok sokkal pozitívabban állnak a kérdéshez. A Newcastle-i Egyetem kutatócsoportja hasonlóan eredményes kísérleteket végzett a mitokondriális átültetés területén, és a Humán Fertilizációs és Embriológiai Hatóság, mely az Egyesült Királyságban szabályozza az emberi szaporítóanyagok felhasználását, szeptemberben megkezdte a társadalmi egyeztetést az eljárással kapcsolatos etikai kérdésekben. A nyilvánosság bevonásával folyó konzultáció december 7-ig tart, az eredményeket pedig tavasszal nyújtják át a kormánynak.

Ha engedélyezik, a módszer gyorsan elterjedhet. Mitalipov elmondása szerint a technológia legösszetettebb felszerelést igénylő része a petesejtek „megfúrása”, ez pedig elvégezhető azokkal a mikroszkópokkal és lézerekkel, amelyek már most is rendszeres használatban vannak a termékenységi klinikákon a mesterséges megtermékenyítési eljárások kivitelezése, illetve a beültetés előtti genetikai tesztek elvégzése során.

Az előző bekezdésben emlegetett in vitro mesterséges megtermékenyítés (IVF) alkalmazásának kezdeti időszakában egyébként nagyon hasonló ellenállás volt tapasztalható, és a lombikbébik létezésének kapcsán is komoly etikai kérdések merültek fel. Mára az IVF rutineljárásnak számít, és azért tudott társadalmilag is elfogadottá válni, mert működik. A mitokondriális transzplantáció esetében is hasonló történeti lefolyás várható: egy állam előbb-utóbb engedélyt ad rá, a világ pedig levonja a szükséges következtetéseket. Ha a technológia mégsem tudja felmutatni az elvárt eredményeket, mindenki elmondhatja, hogy jogos volt az aggodalom, ha viszont sikeresnek bizonyul az eljárás, pár év múlva nagyítóval sem találni majd olyat, aki valaha is ellenezte volna a módszer alkalmazását.
 

Új hozzászólás írásához előbb jelentkezz be!

Eddigi hozzászólások

1. mikej95
2012.10.31. 12:04
Szegény FDA, egyébként nincs más dolga, mint minél kevesebb eljárást és ellenőrzést folytatni a húsfeldolgozó multiknál és állandóan szapulni a még megmaradt farmgazdaságokat Amerikában.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!