iPon Cikkek

Korok és genomok

Dátum | 2013. 06. 30.
Szerző | Jools
Csoport | EGYÉB

Egy minden korábbinál ősibb genom szekvenálása számos új kérdést vet fel az evolúció és azon belül az emberi törzsfejlődés kutatásának további irányával kapcsolatban is. Az eddigi legrégebbi teljesen feltérképezett génállomány egy 80 ezer évvel ezelőtt élt embertársunkhoz tartozott, a Koppenhágai Egyetem kutatói azonban nemrégiben alaposan lekörözték a rekordert: egy 700 ezer éves ló fosszíliájából nyertek ki DNS-t, és a töredékekből sikerült összeállítaniuk az állat teljes genomját. A korai génállomány több ponton is új megvilágításba helyezi a lovak és rokonaik evolúciójával kapcsolatos problémákat, de a lelet kapcsán felmerül annak kérdése is, hogy meddig mehetünk vissza: mi lehet a legrégibb génállomány, amelyet teljes egészében megismerhetünk? Ludovic Orlando és kollégái egy lábcsontból nyerték ki az örökítőanyagot, amelyet a kanadai Yukon territórium egy tartósan fagyott talajú lelőhelyén találtak. Az előzetes vizsgálatok azt állapították meg, hogy a csontokat tartalmazó réteg a középső pleisztocén időszakára, pontosabban 560−780 ezer évvel ezelőttre datálódik. A szakértők a csontból kivont DNS-fragmentumokat összevetették a modern ló genomjával, és a mai „minta” alapján képesek voltak a töredékekből összefűzni az ősi ló teljes genomját. Az így nyert génállományt aztán több más állat DNS-ével is összehasonlították, többek közt egy 43 ezer éves korai ló, egy szamár, öt különböző mai, háziasított lófajta, illetve a szintén napjainkban is létező mongol vadló (képünkön) genomjával. A kutatók a génállományok összehasonlító analízise révén számos ponton tisztázni tudták a lovak evolúciójával kapcsolatos kérdéseket. Kiderült például, hogy az lófélék családjába tartozó állatcsoportok, vagyis modern lovak, szamarak és zebrák utolsó közös őse nagyjából 4−4,5 millió éve élt, ami duplája a fosszilis bizonyítékok alapján korábban megállapított kornak.

Az eredmények alapján sikerült pontosabb képet alkotni a lovak elmúlt kétmillió évének demográfiai történetéről is, vagyis feltérképezték, hogyan változott a lófélék családjának létszáma az éghajlati változások és a füves területek nagyságának ingadozásai tükrében. A kutatás során több olyan génvariáns is azonosításra került a modern lovakban, amelyek a jelek szerint a természetes kiválasztódás révén terjedtek el a populációban, javítva többek közt az állomány immunitását és szaglóképességét is. A Nature oldalain megjelent tanulmány eredményei rendkívül fontos mérföldkövet jelentenek az ősi génállományok megismerésének útján. Hasonlóan jelentős eredménynek tűnt 1997-ben a neandervölgyi ember mitokondriális DNS-ének szekvenálása, amely új szempontokat hozott a modern ember és a neandervölgyiek rokonságával kapcsolatos vitákba. A mitokondriális genom azonban csak az egyed genetikai információinak egy aprócska töredékét hordozza, így a kutatók már annak idején is arról beszéltek, hogy az igazán nagy fegyvertény az lenne, ha a neandervölgyi ember nukleáris DNS-ét is sikerülne feltérképezni. A szakértők többsége ugyanakkor majdnem biztos volt abban, hogy erre sosem kerülhet sor. A mitokondriális DNS jóval nagyobb mennyiségben áll rendelkezésre, hiszen egy-egy sejt (fajtól függően) akár több ezer mitokondriumot is tartalmazhat, sejtmagból azonban sejtenként csak egy van. Ez pedig jelentősen lecsökkenti nukleáris DNS fellelésének esélyeit, arról nem is beszélve, hogy ez utóbbi jóval nagyobb méretű és bonyolultabb felépítésű, hiszen míg az emberi mtDNS 16 569 bázispárból áll, a humán nukleáris genom több mint 3 milliárd bázispárból épül fel.

2010-ben aztán a korábban megvalósíthatatlannak vélt álom mégis realizálódott: különféle töredékekből sikerült összefoltozni egy teljes neandervölgyi nukleáris genomot. A génszekvenálás tette lehetővé azt is, hogy a kutatók rájöjjenek: a 2008-ban az altaji Gyeniszova-barlangban megtalált ujjperc egy addig ismeretlen emberfajtához tartozik. A barlangban ezen kívül meglepően ép genetikai állományú neandervölgyi csontok is előkerültek. A nukleáris genom feltérképezése alaposan átrajzolta a korai emberfajták közötti rokonsági fokokról a régészeti leletek, illetve a mitokondriális DNS alapján kialakult képünket. A gyenyiszovai és a neandervölgyi genom megismerése révén új képet alkothattunk a középső pleisztocén emberi populációinak eloszlásáról és összetételéről, mondják a szakértők. Kiderült például, hogy a gyenyiszovai emberfajta ősei jóval a neandervölgyiek és a modern ember előtt hagyták el Afrikát, és jelentős mértékben elterjedtek az eurázsiai területeken. Az is világossá vált, hogy egy időszakban a különféle emberfajták jelentős mértékben keveredtek egymással, illetve többször is előfordult az emberi evolúció során, hogy az újonnan érkező csoportok kiszorították vagy magukba olvasztották az egyes területeket korábban magukénak mondó populációkat. Az ősi ló DNS-ének szekvenálása most lehetőségek újabb sorát villantja fel az emberi evolúció kutatásával kapcsolatban is. Egy tavaly publikált tanulmányban a Koppenhágai és a Perth-i Egyetem paleogenetikusai 521 évben állapították meg a DNS felezési idejét, ami a gyakorlatban annyit jelent, hogy az ideálisnak mondható körülmények között, mínusz 5 ˚C-on megőrződött leletekben 6,8 millió év alatt bomlik fel az összes nuleotidkötés. Ennél még fontosabb adat azonban, hogy a szakértők szerint nagyjából 1,5 millió év elteltével a DNS olyannyira töredékes lesz, hogy lehetetlenné válik az eredeti szekvencia rekonstrukciója. A most összeállított genom alapját képező örökítőanyag nagyjából 700 ezer éves, tehát alig fele annyi idős, mint ez az elméletileg megállapított határ. Elviekben tehát még van hová visszanyúlni, kérdés azonban, hogy lesz-e ehhez megfelelő „alapanyag”.

A ló esetében szerencsések voltak a kutatók, hiszen ideális körülmények között őrződött meg a lelet (a fenti képen). Hasonlóan ép emberi DNS-töredékek feltárásához tehát arra lenne szükség, hogy a tartósan fagyott területekről ősi emberi maradványok kerüljenek elő. Egyes kutatók ugyanakkor úgy vélik, hogy az örökítőanyag megőrződésében a száraz körülmények jelentik a legfontosabb tényezőt, tehát a melegebb, de sivatagos területeken talált leleteknél is lehet némi esély a DNS kinyerésére, mondja Hendrik Poinar, kanadai McMaster Egyetem szakértője. Poinar szinte biztos abban, hogy előbb-utóbb sikerül megdönteni a mostani, 700 ezer éves DNS-szekvenálási rekordot is. Az optimistábbak szerint lehetséges, hogy hasonló genetikai elemzések tesznek majd pontot a nagyjából 2 millió éve élt Australopithecus sediba emberi fajok családfáján elfoglalt helyével kapcsolatos viták végére is. Erre a DNS felezési idejének ismeretében ugyan kevés az esély, de mint már említettük, nagyon sok függ attól is, hogy milyen körülmények között őrződtek meg a leletek. A Malapa-barlangrendszerben feltárt potenciális emberősök csontjainak egy része pedig teljes egészében tömör sziklába ágyazódott, így még az is megeshet, hogy szerencsével járnak a genomot feltérképezni kívánó kutatók. Az A. sedibával kapcsolatos kutatások vezetője, Lee Berger, a Witwatersrand Egyetem paleoantropológusa szerint kicsi ugyan az esély arra, hogy értékelhető mennyiségű DNS-t nyerjenek ki a fosszíliákból, de ha van olyan kétmillió éves lelet, amelynek esetében erre lehet remény, akkor a malapai csontok kétségkívül ebbe a kategóriába esnek. És az elmúlt két évtizedben nem egyszer láttunk már olyat, hogy egy korábban szinte lehetetlennek tartott cél mégis megvalósulhatott.

Új hozzászólás írásához előbb jelentkezz be!