iPon Cikkek

Még nincs itt dizájnergyerekek kora

Dátum | 2017. 08. 07.
Szerző | Jools
Csoport | EGYÉB

Néhány napja röppent fel a hír, hogy egy oregoni laborban emberi embriók DNS-ét módosították a CRISPR/Cas9 génszerkesztési eljárással – elsőként használva a technológiát az emberi genom átírására az Egyesült Államok területén. Hasonlóval eddig legjobb tudomásunk szerint csak Kínában próbálkoztak. Shoukhrat Mitalipov és kollégái egy öröklött betegségért felelős gént módosítottak több egysejtes embrióban (illetve nem egészen, de erről majd később). Ezek aztán csak pár napot fejlődhettek megsemmisítésük előtt, vagyis szó sem volt anyaméhbe való beültetésükről és kihordásukról. Ennek ellenére a hír kapcsán újra fellángolt a vita arról, hogy rövidesen elérkezhet a Gattaca című filmben ábrázolt jövő, ahol a tudósok genetikai tervezés révén biztosítják, hogy a szülők a lehető legkedvezőbb génkészletű csemetékhez jussanak. A kísérlet most közzétett részletei azonban arról tanúskodnak, hogy bár a kísérlet tudományos szempontból nagyon jelentős, társadalmi hatásai sokkal kevésbé átfogóak, mint ahogy azt a híradások alapján sejthetnénk. „Széles körben úgy terjedt el a hír, hogy eljött a dizájnerbabák korának hajnala, pedig ez nem így van” – mondja Alta Charo, a Wisconsin-Madison Egyetem bioetikai és jogi szakértője. Aki azt is hozzáteszi, hogy bár ezt a bizonyos hajnalhasadást már öt-hatszor bejelentették, még mindig nem érkezett el.
De mi is történt valójában? Shoukhrat Mitalipov kazahsztáni születésű sejtbiológus elég ellentmondásos, de egyúttal nagyon elismert figurának számít a szakmában. Ő volt az első, aki felnőtt emberi sejtekből őssejteket hozott létre, és ő a háromszülős megtermékenyítés egyik atyja is, amely során az utód mitokondriumait egy harmadik szülőtől kapja, elkerülve így a sejtmagi anya mitokondriális betegségeinek öröklését. Mitalipov és kardiológus kollégája, Sanjiv Kaul a HCM nevű betegséget vették célba, amelynek során egy gén mutációja miatt megvastagodik a szívkamrák fala, ami szívelégtelenséghez vezethet. A HCM meglepően gyakori, átlagosan 500-ból egy embert hordozza a defektív génváltozatot, többségük azonban panaszmentesen éli le életét. Néhányukban azonban annyira megvastagodnak a kamrafalak, hogy szívük egyszerűen leáll. A HCM ezért a leggyakoribb haláloknak számít a sportolók körében, és nem igazán van ellenszere. A tüneteket lehet ugyan kezelni, de sok esetben csak akkor derül ki, hogy gond van, amikor az illető összeesik, és leáll a szíve.
A szakértők így a mutációt akarták kiiktatni a képből, hogy megelőzzék a kórkép kialakulását. A kísérletek során egy HCM-es férfi hímivarsejtjeinek génállományát módosították, a betegségokozó génváltozatot az egészséges verzióra cserélve le. Majd ezekkel a spermiumokkal termékenyítettek meg néhány petesejtet, a mutációtól teljesen mentes embriókat hozva létre. A procedúra hatásosnak bizonyult, és menet közben sikerült elkerülni a CRISPR/Cas9 számos, emberi emberiók génszerkesztésekor jelentkező problémáját is. Emberi embriók hasonló módon történű génszerkesztésére eddig háromszor került sor, mindháromszor Kínában. Az első két kísérlet (2015-ben és 2016-ban) során nem életképes embriók génjeit írták át, akikből tehát sosem fejlődhetett volna élő gyermek. A harmadik, idén márciusban közzétett kísérletben már életképes embriókat használtak, de ezeket az amerikai kísérlethez hasonlóan nem ültették be az anyaméhbe, és rövid időn belül elpusztították. Mindhárom kínai kísérlet azzal a tanulsággal zárult, hogy a CRISPR/Cas9 alkalmazásán még van mit finomítani. A gyakorlatban ugyanis a rendkívül precíznek beharangozott technika meglepően pontatlan, és előfordul, hogy maga is mutációkat idéz elő, mert nem a megfelelő helyen vág bele a genomba.
A módszer ráadásul egyelőre elég alacsony hatásfokú is: az első kínai próbálkozásnál 86 embrióból mindössze 4-ben sikerült átszerkeszteni a betegségokozó gént, a második próbálkozás során pedig még alacsonyabb volt a sikeres esetek aránya. A módszer harmadik problémája, hogy a szerkesztés korántsem teljeskörű. Az embriók a sikeres esetekben is módosított és módosítatlan sejtek keverékét hordozták, vagyis nem minden sejtjüket szerkesztette át a technika, így mozaikossá váltak. Az oregoni csapat megközelítésében fontos új pont, hogy míg a kínaiak az embrionális fejlődés korai szakaszában szerkesztették a genomot, az amerikaiak egy még korábbi fázisban, a megtermékenyítés előtti percekben kezdték meg ugyanezt. Ezzel elkerülték a mozaicizmust, hiszen az embrió már az átszerkesztett genetikai állományból jött létre. A csapat 54 embrión próbálta ki a technikát, és 72 százalékukban sikerült átírniuk a HCM-ért felelős génváltozatot. Bár a 28 százalékos hibaarány még mindig nagyon magas, jóval alacsonyabb, mint bármely korábbi hasonló kísérlet esetében volt. Ami még jobb, a kutatók ezúttal nem találták nyomát annak, hogy a génszerkesztés a célzónán kívüli mutációkat okozott volna. Ezek rendkívül fontos eredmények, és a CRISPR/Cas9 olyan problémáira kínálnak megoldást, amelyekről a szakértők azt hitték, nagyon nehéz lesz orvosolni.
A kísérlet során ugyanakkor fény derült a CRISPR/Cas9 egy fontos korlátjára is. A módszer úgy működik, hogy egy sejtbe juttatott enzim elvágja a DNS-t a megcélzott pontokon, majd a kimetszett szakaszt a sejt javító mechanizmusai pótolják. Ehhez a mintát elviekben szintén a bejuttatott komplex szolgáltatja, amelyben jelen esetben a HCM-ért felelős gén egészséges változata volt. De a kutatók meglepetésére a sejtek a legtöbb esetben figyelmen kívül hagyták ezt a mintát, és helyette a petesejt megfelelő génjét használták alapként a kivágott rész pótlására. Ami egyben azt is jelenti, hogy a technika abban az esetben sokkal kevésbé lesz sikeres, ha mindkét szülő hordozza a HCM génjét. És hogy mire lehet jó az új technika, ha sikerül a régi és új problémákat kiküszöbölni? A mesterséges megtermékenyítést választó pároknak már ma is van lehetőségük arra, hogy a beültetés előtt genetikai szűrést végeztessenek embrióikon. Vagyis a petesejt és a hímivarsejtek egyesülése után egy laborban megvizsgálják az embriókat, és közülük azokat ültetik be, amelyekben nem találnak betegségokozó mutációkat, a többit pedig megsemmisítik. Az oregoniak módszerét alkalmazva azonban minden embrió potenciálisan beültethetővé válhatna, jelentősen növelve a sikeres megtermékenyítések számát.
Ennek tényleges megvalósulására azonban még évtizedekig várni kell. Ha minden gondot sikerül megoldani, akkor is legalább 10–15 évnek kell eltelnie mostantól, mire az illetékes hatóságok egyáltalán elkezdik fontolgatni a klinikai tesztek engedélyezését, mondja Hank Greely bioetikai szakértő. Mitalipov új eredményei talán közelebb hozták ezt az időpontot pár évvel, de még mindig messze van, mire általánossá válhatnak a hasonló kezelések. Hogy eljön-e valaha a dizájnergyerekek kora, azzal kapcsolatban a genetikusok többsége úgy véli, hogy ez rendkívül valószínűtlen. Ahhoz ugyanis, hogy magasabb, erősebb és okosabb következő generációkat lehessen létrehozni, több száz vagy több ezer gént kellene átírni, és mivel nagyon komplex tulajdonságokról van szó, előfordulhat, hogy ennyi változtatás is csak minimális változást eredményezne. Arról nem is beszélve, hogy sokkal többet kellene tudnunk a genom működéséről, mielőtt ez egyáltalán szóba kerülhetne ennek megkísérlése. Az oregoniak sem ezen a vonalon gondolkodnak a továbbiakkal kapcsolatban, hanem inkább a mesterséges megtermékenyítés hatékonyságát kívánnák növelni. Hosszabb távon pedig arra használnák a technikát, hogy teljesen eltüntessenek bizonyos betegségeket, például a HCM-et az emberi népességből.
Új hozzászólás írásához előbb jelentkezz be!

Eddigi hozzászólások

4. katt777
2017.08.07. 09:33
A népesség mai ált. iq-ját (kb. 80% funkc. analfabéta), egészségi állapotát és kulturális együtthatóját elnézve a 28% hibafaktor bőven elfogadható. :)
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
3. mikej95 katt7...
2017.08.07. 17:36
Nem baj, kínában már fű alatt biztosan csinálják, ha nem is nagyban.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
2. pdx06
2017.08.07. 18:30
Annyira jelentéktelen fantáziadolog az egész, hogy két betűt nem volt érdemes a cikkre szánni.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
1. fofoka katt7...
2017.08.07. 18:32
katt: Most már csak arra kéne rájönni, hogy mi köze van a génsebészetnek ahhoz, hogy valaki funkcionális analfabéta (a legutóbbi Pisa teszt szerint a magyar diákok 20%-a, szóval ez a 80 valami saját agyszülemény lehet), vagy mennyire kulturált. Az egészségi állapothoz is csak az örökletes betegségek miatt..

A cikkhez: soha ne mondd, hogy soha. Lesz-e mögötte üzleti érdek? Lesz. Szóval nem kérdés, hogy lesz-e Gattaca, csak az a kérdés, hogy mikor?
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!