iPon Hírek

Emberi embriók génjeit írták át Kínában

Dátum | 2015. 04. 24.
Szerző | Jools
Csoport | EGYÉB

Egy kínai kutatócsoport a héten bejelentette, hogy első alkalommal alkalmaztak célzott génszerkesztést élő emberi embriókon. Bár ezek az embriók sosem fognak megszületni, a projekt nagyon fontos állomást jelenthet az orvoslás történetében. Több ezer olyan genetikai rendellenesség létezik, amely a DNS egy bizonyos pontjának vagy szakaszának mutációjához köthető. A vérzékenység, a sarlósejtes vérszegénység és a cisztás fibrózis csupa olyan kórkép, amely az emberi genom egy aprócska, jól lokalizálható darabjának hibás működésének eredménye. Bizonyos esetekben ezek a problémák szigorú diétával vagy különféle hatóanyagok bevitelével kordában tarthatók, más genetikai elváltozások esetében azonban egyelőre nincs ismert mód a tünetek megszűntetésére. A géntechnológia fejlődésével a kilencvenes években egy új lehetséges megoldás kezdett kibontakozni ezen betegek gyógyítására: felmerült annak ötlete, hogy a tünetek helyett a probléma forrását, vagyis magukat a gondot okozó géneket kellene helyrehozni. Ennek első eszköze a génterápia volt, amelynek során a szakértők ártalmatlanított vírusokba juttatták be a hibás gének jól működő verzióit, majd ezekkel fertőzték meg a betegeket. A vírusok aztán a szervezetbe kerülve tették a dolgukat, vagyis a sejtekbe bejutva saját génjeik szolgálatába állították az emberi fehérjeszintetizáló rendszert, legyártva a beléjük rejtett proteinek helyes változatait. Az is kiderült, hogy amennyiben elegendő sejthez jutnak el a vírusok, a kezelés felnőtt betegek esetén is hatásos lehet. Bár 2000 környékén a kutatás ezen irányában jelentős megtorpanás következett be, amikor egy beteg belehalt a vírusok által kiváltott immunreakciókba, azóta biztonságosabb és hatásosabb vírusokkal álltak elő a szakértők, és a génterápia lassan utat talál a klinikai orvoslásba is.
Az elmúlt években aztán, szintén a technikai fejlődésnek köszönhetően felmerült egy másik opció is a gének helyrehozatalára. A szakértők felismerték, hogy a legjobb megoldást a probléma teljes megszüntetése jelentené, vagyis ha egyszerűen ki lehetne vágni a hibás szakaszt a genomból, és a helyére beültetni az egészséges működést biztosító szekvenciát. Az elgondolás évekig csak papíron létezett, senki sem volt ugyanis bizonyos abban, hogyan lehetne ilyen precizitással, biztonságosan manipulálni a genomot. A megoldás a CRISPR-cas-rendszer kidolgozásával válhatott valósággá, amely szintén nem teljesen emberi konstrukció, hanem a természetből kölcsönvett mechanizmusokra támaszkodik. A génszerkesztési eljárás alapját egy bakteriális védekezési módszer jelenti. Amikor a baktériumokat DNS-vírusok támadják meg, a sejtbe behatoló kórokozó genomjának jellegzetes szakaszai beépülnek a genomba, őrizve a fertőzés emlékét. Ha a vírus újra támad, a baktérium ezen szakaszok alapján képes hamar felismerni azt, és válaszul aktiválni, majd a vírus genetikai állományához irányítani a cas-nukleáz nevű enzimet, amely képes kettévágni az idegen DNS-t. A kutatók hamar felismerték, hogy ez a rendszer az emberi genetikai kód módosítására is alkalmas lehet. Az általuk létrehozott génszerkesztő berendezések tartalmazzák egyrészt a DNS elvágására alkalmas cas9 enzimet, ehhez kapcsolva egy vezető RNS-t, amely a genom megváltoztatni kívánt részéhez illeszkedik, kijelölve a vágás helyét, illetve a DNS-szakasz javított verziójának templátját is, amelyet a kimetszés után a DNS javító mechanizmusai mintaként használhatnak a szakasz újraépítésére.
A génszerkesztési eljárás a gyakorlatban is működőképesnek bizonyult az elmúlt évek állatkísérletei alapján, és úgy tűnt, hogy ebben az esetben is igaz, hogy amennyiben a génszerkesztő berendezéseket elegendő sejtbe sikerül bejuttatni, felnőtt egyedekben is megszüntethető a génhiba nyomán fellépő tünetek nagy része. Az persze az első pillanattól világos volt, hogy ha öröklődő genetikai rendellenességről van szó, a teljes gyógyulásra a legjobb megoldás az lehet, ha a hiba még az előtt kijavításra kerül, mielőtt elterjedhetne, vagyis lehetőség szerint magát a megtermékenyített petesejtet kellene helyrehozni, amelyből aztán egy tökéletesen egészséges élőlény fejlődhetne ki. A CRISPR-cas-rendszer az utóbbi években kétségkívül bizonyította működőképességét, a szakma nagy része azonban egyértelműen azon a véleményen volt, hogy emberi kipróbálásával még várni kell, ugyanis egyszerűen nem telt el elég idő a technológia bevezetése óta, hogy az esetleges mellékhatások mindegyikére fény derülhetett volna. Ezért is okozott nagy meglepetést, amikor a Szun Jat-szen Egyetem kutatói bejelentették, hogy emberi embriókon tesztelték az eljárást. Csüncsü Huang és kollégái először a Nature és a Science oldalain próbálták publikálni a kísérletük eredményeit, azonban etikai okokra hivatkozva mindkét lap visszautasította a tanulmányt, amely így a Protein Cell nevű lapban jelent meg. A kutatók a hemoglobin egyik alegysége, a β globin nevű fehérje hibás génjét kísérelték meg kijavítani emberi embriókon. A mesterséges megtermékenyítési eljárások során időnként előfordul, hogy egy petesejtet egyszerre két hímivarsejt termékenyít meg. Bár ezek a zigóták rendben fejlődésnek indulnak, gyarapodásuk a rendellenes génkészlet miatt rövidesen leáll, így az embriók egy halom differenciálatlan sejtből tevődnek össze. A kutatók egy része szerint ez kiváló modellszervezetekké teszi őket a génszerkesztési eljárások tesztelésére.
A kínai szakértők 86 ilyen embrión próbálták ki a CIRPS-cas-eljárást, és az embriók közül 71 élte túl annyi ideig, hogy érdemben tanulmányozni lehetett őket. Az eredmények enyhén szólva nem túl biztatóak: a génszerkesztő berendezés mindössze az embriók töredékében volt képes belemetszeni a DNS-be, és még ennél is kevesebb volt azon esetek száma, amikor a β globin hibás génjét sikerült a megfelelő változattal helyettesíteni. Az eredmények alapján azonban az eljárással a hatékonyság alacsony fokán túl más problémák is akadnak. Egyrészt a génszerkesztés időnként célt téveszt, vagyis rossz helyen vágja el a DNS-t, azaz nemhogy nem javítja ki a genetikai problémát, hanem újabbakat is okoz a meglévő hiba mellé. A másik gond, hogy azokban az embriókban sem javított ki minden sejtet, amelyekben kifogástalanul működött az eljárás: a végeredmény egészséges és beteg genetikai állományú sejtek kusza keveréke, vagyis egy mozaik lett. A szerzők mindebből azt a konklúziót vonták le, hogy az eljárás a klinikai alkalmazás megkezdése előtt további vizsgálatokra szorul. A kísérlet etikai megkérdőjelezhetőségén túllépve mindez azonban egyáltalán nem jelenti azt, hogy a módszer alapjaiban rossz lenne. Az eredmények közt semmi olyan nincs, amely egyértelműen kizárná a génszerkesztési eljárás jövőbeli alkalmazhatóságának lehetőségét. A klónozás korai éveit hasonló kudarcok kísérték: a klónozott embriók többsége egyszerűen nem indult fejlődésnek. A hibák nagy részét mára sikerült kijavítani, ennek ellenére azonban továbbra sem klónozunk emberi embriókat. Nem azért mert ezt nem vihetnénk véghez többé-kevésbé biztonságosan, hanem mert úgy döntöttünk, hogy nem tesszük meg. Hogy a génszerkesztés ezen módjának mi lesz a sorsa, azt egyelőre nem tudni, de a jelek szerint közel az idő, amikor ebben a kérdésben is döntéseket kell hozni.
Új hozzászólás írásához előbb jelentkezz be!

Eddigi hozzászólások

13. Meteoreso
2015.04.25. 08:20
Ebben az az érdekes hogy naponta hány torz gyerek születik a világon ?
Mert szinte semmiféle vizsgálat nincs a megszületők génjére, de hogy egy donor sejtjébe beültessünk az egyik szülő szeme szinét (ott ahol nem születhet saját gyerek) vagy hasonlót azt nem merjük megtenni mert akkor istent játszunk.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
12. kiskoller Meteo...
2015.04.25. 08:28
Pontosan.

Rengeteg olyan súlyos betegség van, amelyek százezrek (milliók?) szenvedését okozzák, és elkerülhetőek lehetnének.

Emellett egy embrió nem ember etikai szempontból. Azzá válhat, de még nem az. Nem érez semmit, nem gondolkodik, döntésképtelen. Tehát szerintem semmilyen erkölcsi akadálya nincs az embriókon való kisérletezésnek.

Vallási nyílván van, de a vallásos embereket úgy sem lehet meggyőzni, csak abban reménykedhetünk, hogy majd kinövik ezt..
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
11. tk36
2015.04.25. 14:49
kiskoller: "Emellett egy embrió nem ember etikai szempontból." - ha ez ilyen egyszerű lenne, akkor mára a világ rég túljutott volna ezen a ponton és továbblép.
Érdekes felvetés lehet, hogy pl. mennyire avatkozhat be az ember a genomba...
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
10. mzso tk36
2015.04.25. 16:56
Gyakorlatilag amennyire akar.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
9. Terror kisko...
2015.04.25. 17:18
"Emellett egy embrió nem ember etikai szempontból."

Egy embrió ember, minden létező szempontból. Ha másképpen gondolod, te nem vagy ember, semmilyen szempontból.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
8. snuzzie Terro...
2015.04.25. 19:55
Kérjük panaszával forduljon az illetékesekhez.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
2015.04.25. 22:04
Ilyen szánalmas támadást csak degeneráltak írnak le.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
6. Terror mzso
2015.04.25. 22:41
Kifejtenéd?
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
2015.04.25. 23:08
Az ilyen "ha te ezt gondolod akkor te nem vagy ember"
megjegyzések meglehetősen szánalmas óvodás szintű "érvelések". (Vagy inkább szitkozódás)
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
4. Terror mzso
2015.04.26. 00:29
Őszintén, hány éves vagy? Legalább közel kerültél már valaha az életben ahhoz, hogy egy magzathoz közöd legyen? Ha már az óvodánál tartunk. Egyáltalán érted, miről van szó?
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
3. snuzzie Terro...
2015.04.26. 09:18
Hát az ilyen "ha nem azt gondolja amit én, akkor szar ember,tengerbe vele" felfogású emberek, meg inkább ilyen posztkommunista öreg bácsikra emlékeztetnek, akik még mindig Rákosi Matyis párnán alszanak. Vagy azok a vallási fanatikusok. Abortusz is van, volt, lesz. Pusztuljon aki arra vetemedik?
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
2. Terror snuzz...
2015.04.26. 09:26
A mondandóm lényege nem az volt, hogy aki nem ért velem egyet, azzal tengerbe, hanem az, hogy egy nő méhében fejlődő embriót, aki valakinek a gyermeke, nem embernek titulálni embertelen dolog. Ennyi. Kommunistákkal meg fölösleges előjönni, életem egy részét abban éltem le, senki nem utálja nálam jobban őket.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!
2015.04.27. 11:21
Ezek az embriók egyáltalán nem voltak emberek, olyan petesejtek voltak akiket két hímivarsejt termékenyített meg. magyarul selejtek voltak, mentek volna a szemétbe.
Mi emberek diploidok vagyunk, ritkán előfordul hogy egyik kromoszómánk triploid,ami betegséget okoz. Ezek embriók triploidok voltak minden kromoszómára. Ilyen lényt nem nevezünk embernek. Mivel fel se nő, elvetél,de még kutatási célra jó lehet.
 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!