iPon Hírek

Génszekvenálás az információelmélet szemszögéből

Dátum | 2012. 04. 04.
Szerző | Jools
Csoport | IT VILÁG

A huszadik század egyik kevéssé ismert, de annál nagyobb jelentőségű kutatója volt Claude Shannon, a Bell Laboratories híradástechnikusa és matematikusa, valamint ‒ nem mellesleg ‒ az információelmélet megalapítója.

A kutató egy, a negyvenes évek végén megjelent tanulmányában megfogalmazta a kommunikáció legalapvetőbb problémáját, vagyis hogy a tér egy pontján létrehozott üzenet információtartalmát a tér egy másik pontjában kell reprodukálni. Az információ, amely Shannon felfogása szerint nem azonos az üzenettel, először valamilyen módon kódolódik, átadódik, majd dekódolódik. Shannon általánosságban bebizonyította, hogy alkalmas kódolási eljárással zaj jelenlétében is megvalósítható a „hibátlan” információtovábbítás, ha annak sebessége kisebb a csatornakapacitásnál. Ez utóbbi az adott csatornára jellemző érték, az elemenként átvihető információ mennyiségével egyenlő. 

Shannon elméleteit széles körben alkalmazták és alkalmazzák minden olyan területen, ahol információ adódik át. Különösen érdekes alkalmazási lehetőséget jelent az információelmélet biológiára való értelmezése ‒ ennek értelmében maga az élet is az információ átadását jelenti egyik generációtól a következőnek. A biológia és az öröklődés ilyen szempontú vizsgálata még gyerekcipőben jár, de már most is akadnak nagyon érdekes eredmények.


Abolfazl Motahari és kollégái a Berkeley-n Shannon módszereit alkalmazták annak meghatározására, hogy milyen gyorsan lehetséges a DNS információtartalmát „kinyerni” a shotgun szekvenálás módszerével. A szekvenálás során a négy bázis (adenin, timin, guanin, citozin) sorrendjének meghatározása a feladat. Ez általában nagyon sokáig tart, mivel a genom általában rendkívül hosszú, a humán genom például nagyjából 3 milliárd bázispárt tartalmaz. Ezek sorban történő leolvasása az örökkévalóságig tartana, így a kutatók más megoldást kerestek.

A shotgun módszer során a genomot 100‒1000 bázispárt tartalmazó darabokra osztják fel, és ezeket párhuzamosan szekvenálják. Ebből persze nem lehetne tudni a darabok sorrendjét, ezért a folyamatot többször megismétlik, mindig más felosztással, így a genom minden részletét hatszor-tízszer olvassák le. A leolvasott bázissorrendet a számítógép regisztrálja, és az egymást átfedő darabok segítségével összeállítja a teljes szekvenciát.

Motahari és kollégái szerint a genom szekvenálása nem más, mint a DNS-ben rögzített információ reprodukálása digitális formában. Az eredeti adatokat a leolvasás során kódolják, majd az elektronikus verzió összeállításakor dekódolják. Így szemlélve a folyamatot léteznie kell egy csatornakapacitásnak (ahogy ők nevezik: szekvenáló kapacitásnak) is, amely meghatározza az információ áramlásának maximális sebességét a szekvenálás alatt. Ez két dologból áll össze: egyrészt létezik egy maximális bázismennyiség, amelyet egy leolvasás alkalmával továbbítani lehet anélkül, hogy információ veszne el a kommunikáció során, másrészt meghatározó az is, hogy az összeállító algoritmusnak minimálisan hány leolvasásra van szüksége ahhoz, hogy a teljes DNS hibahatáron belül szekvenálódjon.


A különböző szekvenálási eljárások jelenleg gyakorlatilag összehasonlíthatatlanok, mivel gyökeresen eltér az olvasás módja és a végső szekvenciát összeállító algoritmusok működési elve. Az említett algoritmusokból például jelenleg legalább húsz különböző változat van használatban. Ilyen körülmények között nehéz megállapítani, hogy melyik módszer a leggyorsabb, illetve ami még fontosabb: melyik eljárás fejleszthető tovább még gyorsabbá.

A Motahariék által kidolgozott módszerrel azonban mostantól bármely technológiáról megállapítható, hogy mennyire jár közel a szekvenálási sebesség elméleti határaihoz. Így végre mód nyílhat arra, hogy a reménytelen módszerektől megszabadulva az olyan technológiákra koncentrálhasson a tudományág, amelyekben van továbblépési lehetőség.

Új hozzászólás írásához előbb jelentkezz be!

Eddigi hozzászólások

1. prohlep
2012.04.04. 19:01

Mostanaban ritkabban szolok hozza a cikkekhez, de tovabbra is nagyon orulok annak, hogy ilyesfajta cikkek is jonnek.

 
Válasz írásához előbb jelentkezz be!