iPon Hírek

Kromoszomális törés hatására gyógyult meg egy beteg

Dátum | 2015. 02. 11.
Szerző | Jools
Csoport | EGYÉB

Eddig nem daganatos sejtekben sosem látott kromoszóma átrendeződési folyamatot figyeltek meg a szakértők egy ritka genetikai kórképben érintett betegnél: a páciens, aki fiatal lányként súlyos immunbetegségben szenvedett, a harmincas éveiben kigyógyult a kórból, mivel a genetikai elváltozásban érintett kromoszómája gyakorlatilag darabokra robbant szét, majd amikor újra összeállt, már nem tartalmazta a korábban problémát okozó szakaszt. A különös folyamatot pár évvel ezelőtt azonosították az egészséges sejtek rákos sejtekké válásának folyamatát vizsgáló kutatók. Az amerikai hölgy gyermekként visszatérő bakteriális fertőzésektől szenvedett, és orvosai rájöttek, hogy ennek oka az lehet, hogy rendkívül alacsony a vérében a fehérvérsejtek száma. A különös betegséget 1964-ben két tanulmányban írták le orvosai, és azóta összesen nagyjából 60 hasonló esetet azonosítottak világszerte. A WHIM-szindrómában szenvedők megérik a felnőtt kort, de tüdőhegesedéstől, hallásvesztéstől és folyamatos fertőzésektől szenvednek. A betegség leglátványosabb külső jele a szemölcsök folyamatos jelenléte a test különböző pontjain, aminek az az oka, hogy az immunrendszer nem képes leküzdeni a humán papillomavírust.
2003-ban egy kutatócsoport kiderítette, hogy a betegséget a CXCR4 nevű gén egy hibás másolata okozza. Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely a fehérvérsejtek külső felszínén helyezkedik el. A WHIM-es betegekben ez a kémiai jelek fogadását végző receptor túlműködik, így a sejtek a csontvelőben ragadnak, és nem lépnek be a véráramba, így nem képesek ellátni feladatukat, mondja Philip Murphy immunológus. Az említett hölgy, az első azonosított WHIM-beteg, azért kereste fel Murphy kutatócsoportját, hogy a szakértőkkel megvizsgáltassa két lányát, akik szintén örökölték a génhibát. A két húszas éveiben lévő lány a WHIM klasszikus tüneteit produkálja, a szakértők legnagyobb megdöbbenésére azonban anyjuk teljesen jól van, és elmondása szerint harmincas évei vége óta nem voltak szemölcsei, sem egyéb panaszai. A kutatók megvizsgálták tehát az egykori páciens sejtjeinek génállományát, és meglepődve tapasztalták, hogy a fehérvérsejtek nem hordozzák a CXCR4 gén hibás másolatát, holott az a hölgy többi sejtjében megtalálható. Amikor közelebbről is szemügyre vették a helyzetet, kiderült, hogy a fehérvérsejtekben a gént hordozó kromoszómapár egyik tagja 15 százalékkal rövidebb, mint a másik kromoszóma. A teljes genom szekvenálása során a szakértők feltárták, hogy az egykor a hibás gént hordozó kromoszómából hiányzik az a darab, amely a defektív CXCR4 gént és 163 másik gént hordozta, és a megmaradt gének sorrendjében is akadnak meglepő változások. A kutatók szerint a nemrégiben felfedezett kromoszomális törés egy érdekes esetéről lehet szó. Ezt először 4 évvel ezelőtt figyelték meg leukémiás betegekben. Gyakorlatilag arról van szó, hogy a kromoszóma összetörik a sejtosztódás közben, és a darabok az eredetitől eltérő sorrendben állnak újra össze. A jelenségben érintett sejtek többsége elpusztul, amelyik azonban mégis túléli az eseményt, könnyen rákos sejtté alakulhat, mondja Murphy.
Ebben az esetben azonban a kromoszóma darabjaira hullása szerencsésen végződött. A folyamat egyetlen vérképző őssejtben zajlott le, és amikor a génszakaszok újra összeálltak, már nem tartalmazták a problémát okozó fehérjét kódoló szakaszt, így a csontvelőben elkezdtek egészséges fehérvérsejtek termelődni, megfelelő immunvédelmet nyújtva a betegnek. A szakértők egereken végzett kísérletekkel azt is igazolták, hogy beültetés esetén a CXCR4 egyetlen másolatát tartalmazó őssejtek valamilyen okból jobban működnek, mint a gén két egészséges példányát vagy az egy WHIM-es és egy egészséges példányt hordozó sejtek. Ez tehát azt is megmagyarázza, hogyan tudták átvenni az uralmat a beteg szervezete fölött az egyetlen egészséges génmásolatot hordozó fehérvérsejtek. Murphy véleménye szerint a beteg esete kiválóan demonstrálja, hogy a kromoszomális törés időnként pozitív következményekkel is járhat, ahogy azt is, hogy egyetlen sejt megváltozása milyen óriási hatással lehet a szervezetre és az egészségi állapotra. A szakértő úgy véli, hogy a most megfigyelt folyamat mintájára végzett gondos génszerkesztéssel olyan betegségek gyógyítására is esély nyílhat, mint például a sarlósejtes vérszegénység.
Új hozzászólás írásához előbb jelentkezz be!